Inloggen
Laatste nieuws
Leo ten Kate
6 minuten leestijd
klinische genetica

Wees alert op erfelijk risico

2 reacties

Schrijnend leed door gebrek aan adequate preconceptiezorg

Goede voorlichting over erfelijke risico’s stelt ouders in staat geïnformeerd keuzes te maken. Want het biedt de mogelijkheid ernstige afwijkingen eerder te behandelen. Of geboorte te voorkomen.

In 2007 adviseerde de Gezondheidsraad de minister van VWS om een programma voor preconceptiezorg te starten.2 De Stuurgroep Zwangerschap en Geboorte die de minister hierover begin 2010 adviseerde, heeft dit advies overgenomen. Zowel het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) als de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) hebben richtlijnen voor het preconceptieconsult opgesteld. Ab Klink, de vorige minister van VWS, wilde niet aan het idee van een programmatische aanpak, maar liet wel een tarief voor preconceptiezorg berekenen.

Dit tarief is niet ingevoerd want minister Schippers ziet meer in een aanpak die zich beperkt tot risicogroepen. Genetische afwijkingen en de onwetendheid over genetische risico’s beperken zich helaas niet tot welomschreven risicogroepen. Huisartsen kunnen wel de preconceptiezorg via een dubbeltarief of herhaalde sessies in rekening brengen, maar mogen niet meer reclame voor preconceptiezorg maken dan een folder in de wachtkamer. Op deze manier duurt het generaties voordat het preconceptieconsult gemeengoed wordt, en zullen nog veel kinderen met erfelijke afwijkingen geboren worden omdat ouders niet wisten dat ze een verhoogd risico liepen of dat er handelingsopties waren.

Schrijnend
De klinische genetica wil mensen, die vermoeden dat zij zelf of hun kinderen een verhoogd risico op een erfelijke afwijking hebben, objectief over dat risico en de mogelijke opties informeren. Ten aanzien van ongeboren kinderen is de klinische genetica niet gericht op het voorkómen van erfelijke afwijkingen, maar nog steeds op goede en eerlijke voorlichting. Preventie is niet de doelstelling, maar wel een mogelijk bijproduct.

Erfelijke aandoeningen veroorzaken veel leed. Als ouders van een kind met een erfelijke aandoening vernemen dat zij desgewenst de conceptie of geboorte van een kind met die aandoening hadden kunnen voorkomen, verandert dit leed voor degenen die dit eerder hadden willen weten in schrijnend leed.
Wij beschrijven een aantal situaties waarin ouders er na de geboorte of soms tijdens de zwangerschap achter kwamen dat hun kind een ernstige afwijking heeft, terwijl de verhoogde kans daarop al veel eerder door hulpverleners had kunnen worden onderkend. Daarmee hebben deze hulpverleners de ouders de mogelijkheid onthouden in een eerder stadium beslissingen te nemen die tot een andere uitkomst hadden kunnen leiden.

A. Bij jongetje A is op de leeftijd van anderhalf jaar een oog verwijderd vanwege een retinoblastoom. Niemand had zijn ouders ooit verteld dat de oogtumor, waaraan de vader als kind geopereerd was, erfelijk zou kunnen zijn. Bij tijdige onderkenning van dit risico bij A was minder radicale therapie mogelijk geweest, zodat hij zijn oog had kunnen behouden.

B. In het laatste trimester van de tweede zwangerschap van mevrouw B werden zij en haar echtgenoot verwezen vanwege dragerschap van bètathalassemie bij hen beiden. Dit dragerschap was enkele jaren daarvoor vastgesteld en hun oudste kind was door de huisarts na de geboorte op dragerschap onderzocht. De hielprik toonde aan dat hun tweede kind bètathalassemie major had. Bij tijdige adequate voorlichting over hun risico en handelingsopties zou dit echtpaar gekozen hebben voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD).

C. De heer en mevrouw C kregen twee kinderen met cystic fibrosis (CF). De ziekte werd het eerst bij het tweede kind ontdekt, en later ook bij het eerste kind. Al in de eerste zwangerschap had mevrouw C vermeld dat zij een nicht met CF had. De hulpverlener had gezegd dat dit te ver weg in de familie was om actie te ondernemen. Dragerschaponderzoek, prenatale diagnostiek en PGD zijn sinds jaar en dag mogelijk, maar aan dit echtpaar onthouden.

D. Bij de geboorte van het eerste kind van mevrouw en meneer D zijn er problemen met de uitdrijving en is een tangverlossing nodig. Er treedt een intracraniële bloeding op, met als gevolg een hersenbeschadiging en de gevolgen daarvan, zoals epilepsie. Het kind blijkt hemofilie te hebben. Bij navraag blijkt mevrouw D in de zwangerschap, al tijdens het eerste controlebezoek, vermeld te hebben dat zij een oom met een bloedziekte heeft. Dit wordt keurig genoteerd, maar er wordt geen actie op ondernomen. Geen voorlichting, geen onderzoek naar draagsterschap, geen speciale zorg om bloedingen bij de geboorte te voorkomen.

E. Bij de heer E werd op jonge leeftijd de diagnose congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) gesteld, waarvoor hij nu nog nachtelijke beademing ondergaat. Er is nooit DNA-onderzoek gedaan of met hem over de autosomaal dominante overerving van CCHS gesproken. Hij kreeg inmiddels een zoon met een ernstige vorm van CCHS, die de eerste periode van zijn leven zeer veel in het ziekenhuis gelegen heeft, een tracheostoma heeft en een aantal darmoperaties moest ondergaan. De heer E en zijn vrouw wisten niet dat CCHS erfelijk is en ook niet waar ze met vragen hierover terecht hadden gekund.

F. In de directe familie van zowel de heer F als van mevrouw F-K komt een zeldzame, letale stofwisselingsziekte voor met een autosomaal recessief overervingpatroon. Het echtpaar F-K is nooit geïnformeerd over de kans op dragerschap en op een aangedaan kind. Het echtpaar heeft twee gezonde kinderen en wordt in de derde zwangerschap verwezen voor risico-inschatting. Het echtpaar geeft aan dat zij hadden afgezien van de huidige zwangerschap, als zij hadden geweten dat er een verhoogd risico was op deze stofwisselingsziekte.

G. Mevrouw G, 20 weken zwanger. Er zijn echoafwijkingen. Uit de familieanamnese blijkt dat een kind van een tante ‘iets met chromosoom 21’ heeft. De foetus van mevrouw G blijkt een ongebalanceerde translocatie 21;22 te hebben. Het draagsterschap van mevrouw G had beter voor de zwangerschap vastgesteld kunnen worden. Dan had zij een goed geïnformeerde keuze uit alle handelingsopties kunnen maken.


Bovenstaande situaties komen regelmatig voor in de klinisch genetische praktijk. Wij noemen deze gevallen niet om collega-hulpverleners in een kwaad daglicht te stellen. Wij vragen hier aandacht voor om de alertheid van hulpverleners te vergroten.

Als een kind perinataal overlijdt, kan de casus worden ingebracht in de perinatale audit. Wij geven in overweging de perinatale audit ook open te stellen voor de bespreking van iedere geboorte van een kind met een ernstige aangeboren afwijking. Het doel van de audit is immers de kwaliteit van de zorgverlening te verbeteren. Doordat de audit bijdraagt aan het lerend vermogen van de zorgketen, ontstaat er bewustwording van de toegevoegde waarde van een goede familieanamnese en vindt laagdrempelig overleg met de klinisch geneticus gemakkelijker plaats.3

Een meer vooruitziende aanpak is het preconceptionele consult voor alle ouders met kinderwens. Zo’n consult verplicht de hulpverlener, naast het geven van adviezen over leefstijl en het starten van foliumzuur,  tot een adequate risicoselectie ten aanzien van erfelijke aandoeningen, consanguiniteit en etnische afkomst.


Leo ten Kate, emeritus hoogleraar klinische genetica, VUmc Amsterdam en anderen1

Correspondentieadres: lp.tenkate@vumc.nl; c.c.: redactie@medischcontact.nl

Geen belangenverstrengeling gemeld




Kader: 1. Handelingsopties bij een verhoogd risico op een erfelijke afwijking.

A. Voor de conceptie
 A.1. afzien van biologisch (geheel) eigen kinderen
  - adoptie
  - kunstmatige inseminatie met donor sperma
  - gebruikmaken van donoreicellen
 A.2. IVF met embryoselectie na pre-implantatie genetische diagnostiek
 A.3. besluiten zwanger te worden (zie verder onder B)

B. Tijdens de zwangerschap
 B.1. prenatale diagnostiek, en bij een afwijkende uitslag
  - voorbereiden op de geboorte van een kind met een afwijking
  - afbreken van de zwangerschap
 B.2. besluiten de geboorte van het kind af te wachten, waarna evt. postnatale diagnostiek



Kader: 2. Organisatie van de preconceptiezorg

A. Individuele Preconceptiezorg
 A1. Algemeen preconceptieconsult:
  - voor wie: alle ouders met kinderwens
  - waar: eerste lijn
  - noodzakelijke maatregelen:
   - adequate vergoeding voor huisarts en verloskundige
   - alle ouders met kinderwens aanbevelen gebruik te maken van het preconceptieconsult
 A.2. Specialistisch preconceptieconsult
  - voor wie: paren met een bekend of vermoed hoog risico
  - waar: afhankelijk van het soort risico klinisch geneticus, gynaecoloog, diabetoloog   en andere deskundigen 
  - noodzakelijke maatregelen: heldere verwijslijnen

B. Collectieve maatregelen met gevolgen op het terrein van de preconceptiezorg
 Bijvoorbeeld: foliumzuur campagnes, jodering van zout, stralingsbescherming.



Samenvatting

  • Ouders van kinderen met een erfelijke aandoening worden dikwijls te laat voorgelicht over het verhoogde risico dat zij lopen.
  • Een beleid waarbij preconceptiezorg beperkt blijft tot sociaaleconomische of demografische risicogroepen is ontoereikend.
  • Beter is een preconceptioneel consult voor alle ouders met een kinderwens.

Referenties:

1. De overige auteurs van dit artikel zijn: Dietje Fransen van de Putte, klinisch geneticus in opleiding, LUMC Leiden; Marieke Joosten, klinisch geneticus, Erasmus MC Rotterdam; Katelijne Bouman, klinisch geneticus, UMC Groningen; Monica Legdeur, genetisch consulent, AMC Amsterdam; Suzanna Frints, klinisch geneticus, MUMC Maastricht
2. http://www.gezondheidsraad.nl/nl/adviezen/preconceptiezorg-voor-een-goed-begin
3. http://www.perinataleaudit.nl/

foto: ANP
foto: ANP
klinische genetica genetica
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.