Inloggen
Casus van de week
Gezien

Neonaat met icterus en gewichtsverlies

Plaats een reactie
Beeld auteurs. Het plasma was groenbruin van kleur. Dit is een gevolg van cholestase; het is een secundair effect van de levertoxiciteit.
Beeld auteurs. Het plasma was groenbruin van kleur. Dit is een gevolg van cholestase; het is een secundair effect van de levertoxiciteit.

Een vier dagen oude neonaat van consanguïne ouders was à terme geboren na een ongecompliceerde graviditeit en partus. Ze werd opgenomen vanwege een ongeconjugeerde hyperbilirubinemie (totaal bilirubine 448 micromol/l) en 14 procent gewichtsverlies. Bij het lichamelijk onderzoek zagen wij een icterisch en hypotoon meisje zonder lethargie en hepatomegalie. Aanvullend bloedonderzoek toonde geen tekenen van hemolyse of infectie (CRP <1 mg/l).

Tijdens de opname ontwikkelde zij voedingsproblemen, een ‘sepsis-like’ klinisch beeld met een groen-grauwe huidskleur en een geconjugeerde hyperbilirubinemie. Op dag 6 post partum bleek de neonatale screening sterk verdacht voor galactosemie en zijn we gestart met galactosevrije voeding.

Vanwege acuut leverfalen werd zij overgeplaatst naar een neonatale ic. Daar ontwikkelde zij een sepsis met shock bij een positieve bloedkweek met Escherichia coli. Na behandeling met intraveneuze antibiotica knapte ze op. De oorzaak bleek klassieke galactosemie. Deze diagnose werd gesteld door de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyl transferase (GALT) enzymactiviteit in rode bloed­cellen en bevestigd door mutatieanalyse.

Galactosemie is een zeldzame, autosomaal recessieve erfelijke aandoening, veroorzaakt door een deficiëntie in het GALT-enzym (zie foto). De meeste patiënten presenteren zich in de eerste levensdagen met voedingsproblemen na inname van moedermelk of lactose bevattende kunstvoeding, failure to thrive, lever- en nierfunctiestoornissen. Hoewel galactosemie in de neonatale screening is opgenomen, is herkenning van het klinisch beeld essentieel. Aangedane kinderen hebben vaak al symptomen voordat de uitslag van de hielprik bekend wordt. Een extra punt van aandacht is dat kinderen die ten tijde van de afname galactosebeperkte voeding hebben gekregen, kunnen worden gemist. Tijdige herkenning en behandeling is essentieel om sepsis (Escherichia coli) en neonatale sterfte te voorkomen. Een verhoogd risico op sepsis bij patiënten met galactosemie is het gevolg van inhibitie van de bactericide activiteit van leukocyten door accumulatie van galactose.1 Ondanks adequate behandeling kunnen patiënten op de lange termijn complicaties krijgen; cognitieve stoornissen, motorische stoornissen en prematuur ovarieel falen.

Dit kindje kon na opname op de neonatale ic in goede conditie naar huis. Tot op heden gaat het goed met haar en is er geen aanwijzing voor neurologische restschade. 

auteurs

Pinar Kolukirik, anios kindergeneeskunde, afdeling Kindergeneeskunde, Franciscus Gasthuis, Rotterdam

Angelique Hoffmann-Haringsma, kinderarts-neonatoloog, afdeling Kindergeneeskunde, Franciscus Gasthuis, Rotterdam

contact

p.kolukirik@hotmail.com

cc: redactie@medischcontact.nl

Voetnoot

1. Litchfield WJ, Wells WW. Effect of galactose on free radical reaction of polymorphonuclear leucocytes. Arch Biochem Biophys 1978; 188: 26-30.

Heeft u ook een interessante casus voor deze rubriek? Stuur tekst (max. 300 woorden) en beeld naar redactie@medischcontact.nl. Als uw casus wordt gepubliceerd, ontvangt u van ons het boek Besturen in een doktersjas van Marcel Levi.

kindergeneeskunde klinische genetica Gezien
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.