Een jongen die alleen smoothies, vla en crackers at
2 reacties
Een 11-jarige jongen kwam een jaar geleden bij ons met een brokgevoel in de keel. Keel-, neus- en ooronderzoek, vooral het onderzoek van de larynx, was normaal. Hij werd terugverwezen met de diagnose globus pharyngeus. Omdat de klachten verergerden kwam hij terug. Inmiddels was het eetpatroon fors aangepast: vooral smoothies en vla naast crackers.
Verder was er nachtelijk verslikken en hoesten en moest hij vijftigmaal per dag zijn speeksel uitspugen. Hij had een vol gevoel achter het borstbeen. Er was geen regurgitatie, noch maagpijnklachten. Het gewicht was redelijk stabiel. Een bariumslikfoto liet een brede slokdarm zien die naar de maag overliep in een muizenstaart (zie foto). Een bevinding typisch voor een achalasie van de slokdarm.
Achalasie berust op een progressieve degeneratie van de ganglioncellen in de plexus myentericus in de slokdarmwand, resulterend in niet ontspannen van de onderste slokdarmsfincter (LES) en gaat gepaard met verminderde peristaltiek in de distale slokdarm. De aandoening wordt vaak niet herkend en vooral in de beginfase zijn de klachten aspecifiek. Achalasie komt op alle leeftijden voor zonder voorkeur voor geslacht. Prevalentie is 1:100.000. Veel patiënten presenteren zich met een vol gevoel achter het borstbeen; met regurgitatie van onverteerd voedsel en vaak chronisch nachtelijk hoesten. Stress verergert klachten. Vermagering presenteert zich vaak zeer laat. Bariumslikfoto’s laten een verdenking op achalasie zien, maar altijd is een gastroscopie nodig. Hierbij is soms voedsel in de distale oesofagus te zien en vaak is een verhoogde weerstand bij het passeren van de LES voelbaar. De definitieve diagnose wordt gesteld door oesofagusmanometrie.
Ook bij deze jongen was er sprake van een verwijde slokdarm met een taps toelopende slokdarmovergang naar de maag (een zogeheten muizenstaart of vogelbek); er was weerstand voelbaar bij passeren van de LES zonder zichtbare afwijkingen aan het slijmvlies van de distale oesofagus.
De behandeling bestaat uit pneumodilatatie van de onderste slokdarmsfincter, laparoscopische myotomie volgens Heller, per orale endoscopische myotomie of (herhaaldelijke) botoxinjecties. Na een eenmalige succesvolle botoxinjectie hebben we deze patiënt verwezen voor ballondilatatie van de LES.
auteurs
dr. Robbert Ensink, kno-arts, Gelre ziekenhuizen
dr. Annemarie Oudshoorn, kinderarts mdl, Gelre ziekenhuizen
Pieter Sijbrandij, radioloog, Gelre ziekenhuizen
contact
r.ensink@gelre.nl
cc: redactie@medischcontact.nl
Drs. M. van Lennep, Prof. Dr. A. Bredenoord en Dr. M.P. van Wijk
(kinder-)MDL arts, Amsterdam
Deze 11 jarige jongen bleek de zeldzame diagnose achalasie te hebben. Omdat onbekendheid met het ziektebeeld kan leiden tot een vertraagde diagnose, geven we graag wat aanvullende informatie betreffende achalasie bij kinderen. Achalasie komt bij kind...eren nog veel minder vaak voor (0.1-0.18:100.000) dan de algehele incidentie van 1:100.000 die in de casus wordt beschreven. Hoe jonger het kind, hoe zeldzamer het ziektebeeld. Typische klachten voor achalasie zijn dysfagie, pijn op de borst, regurgitatie (vanuit de slokdarm), gewichtsverlies en/of groei vertraging. Kinderen ontwikkelen daarnaast frequent hun eigen gewoontes om het eten te laten zakken (voorkeur voor vloeibaar eten, staand eten, veel water drinken, staan met handen omhoog na het eten etc.). Omdat het meestal maanden duurt voordat een diagnose wordt gesteld, zijn ook gewichtsverlies en groeivertraging vaak al zichtbaar. De bariumslikfoto die werd beschreven is suggestief voor achalasie, maar ook bij een relatief normale slikfoto en bovenstaande klachten is het aan te bevelen te verwijzen voor een hoge resolutiemanometrie van de slokdarm in een gespecialiseerd centrum, voordat therapie wordt ingezet. Hiermee kan niet alleen de diagnose worden gesteld, maar kan de achalasie ook worden getypeerd, hetgeen belangrijke behandelconsequenties heeft. Hoewel bij volwassenen in het diagnostisch traject vaak een scopie zal worden verricht ter uitsluiting van een maligniteit, is dat bij kinderen niet strikt noodzakelijk. Vaak is al wel een scopie verricht omdat in een eerder stadium gedacht werd aan eosinofiele oesofagitis, waar dan geen kenmerken van werden gevonden. Botuline-toxine injecties in de onderste slokdarmsfincter worden bij kinderen afgeraden omdat ze de diagnostiek kunnen vertroebelen en men de voorkeur geeft aan een meer permanente therapie bij deze progressieve chronische ziekte. Ook bij volwassenen zonder co-morbiditeit is men overigens terughoudend met deze therapie.
Martin de Kleine
Kinderarts np, Eindhoven
Uit mijn opleidingstijd, 45 jaar geleden, herinner ik me een sterk vermagerde jongen met achalasie in het kader van multipele endocriene neoplasie. Hoewel achalasie bij kinderen meestal geïsoleerd voorkomt, zou ik de auteurs willen vragen of en welk ...aanvullend onderzoek bij achalasie is geïndiceerd. Lichamelijk onderzoek lijkt me wel het minste.