Albinisme in Afrika: een leven in de schaduw
Plaats een reactie
Albino’s hebben het moeilijk in het zonnige Afrika. Een stichting van voornamelijk Nederlandse geneeskundestudenten zet zich in voor deze groep en voorziet hen onder meer van zonnebrandcrème.
Mensen met albinisme maken geen of onvoldoende pigment aan in de ogen en de huid. Hierdoor kampen zij met visusproblemen en hebben zij geen natuurlijke bescherming tegen de zon. Zonder extra bescherming middels zonnebrandcrème, kunnen zij al op jonge leeftijd huidkanker ontwikkelen. In Afrika is zonnebrandcrème echter vaak niet verkrijgbaar, of onbetaalbaar, waardoor mensen met albinisme voornamelijk in de schaduw leven. Stichting Afrikaanse Albino’s verzendt zonnebrandcrème naar Afrika, met als voornaamste doel de levenskwaliteit van deze mensen te verbeteren.
Twee vormen
Albinisme is een erfelijke ziekte. Er zijn grofweg twee vormen te onderscheiden. De meestvoorkomende vorm is oculocutaan albinisme. Hierbij ontbreekt de pigmentvorming in de ogen, de huid en het haar. Mensen met deze vorm van albinisme hebben een bleke huid, geel-wit haar, witte wenkbrauwen en wimpers. Oogheelkundig zijn er bleekblauwe irissen, astigmatisme, fotofobie en nystagmus waar te nemen. Door het gebrek aan pigment in de iris, kunnen de bloedvaten van het netvlies zichtbaar zijn. Hierdoor kunnen de ogen rood lijken.1
Deze vorm is meestal een gevolg van een mutatie in het tyrosinasegen, maar ook mutaties in andere genen kunnen deze vorm van albinisme veroorzaken. Het verschilt dan ook per type hoe vaak het voorkomt. Dit type heeft een incidentie van ongeveer één op de 40 duizend.2
Zelden is er sprake van oculair albinisme; dit is een onvolledige vorm, waarbij het tekort aan pigment zich tot de ogen beperkt. De huidskleur bij deze individuen is dus meestal normaal of iets lichter. De ogen hebben een lichtblauwe iris en het netvlies is bleek. Soms zijn er gehypopigmenteerde plekjes op de huid zichtbaar. De gezichtsscherpte van deze individuen is vaak tussen de 5 en 40 procent. Oculair albinisme komt ongeveer bij één op de 50 duizend mensen voor.
Ook kan albinisme gepaard gaan met bepaalde syndromen, zoals het syndroom van Chediak-Higashi, van Hermansky-Pudlak en van Griscelli.3 4 Bij deze aandoening hebben patiënten naast albinisme ook bloedingsproblemen. Maar deze syndromen zijn uiterst zeldzaam.
Mutaties in verschillende genen, op verschillende chromosomen, kunnen verschillende soorten albinisme veroorzaken. Oculocutaan albinisme wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat er voor een individu twee mutaties nodig zijn om Oculocutaan albinisme te hebben. Beide ouders zijn dus dragers van het betreffende (OCA)-gen. Wanneer twee dragers voor de autosomaal recessieve aandoening kinderen krijgen, is er bij elke zwangerschap een risico van 25 procent voor het kind om de aandoening te krijgen.
De andere vorm van albinisme, Oculair albinisme type 1, erft X-recessief chromosomaal over. Het gemuteerde gen bevindt zich dus op het X-chromosoom. Mannen hebben slechts één X-chromosoom en daarom is één gewijzigde kopie van het oorzakelijke gen in elke cel voldoende om oculair albinisme te ontwikkelen. Daarom komt deze vorm van albinisme meestal alleen voor bij mannen.
Aangezien vrouwen twee X-chromosomen hebben, ervaren vrouwen met één kopie van een mutatie meestal geen verlies van het gezichtsvermogen bij oculair albinisme. Wel hebben vrouwen met oculair albinisme vaak milde veranderingen in de retinale pigmentatie.
Sociale isolatie
In Afrika ligt de incidentie van albinisme een stuk hoger dan in de westerse wereld. Volgens de WHO is de incidentie van albinisme in Sub-Sahara-Afrika ongeveer één op 5 duizend. In Europa en Noord-Amerika heeft één op de 20 duizend mensen de aandoening volgens de NGO.5 Een van de redenen hiervoor is de voortplanting binnen kleine gemeenschappen en de daarbij genetische verwantschap die ontstaat.
Aangezien de natuurlijke bescherming van pigment ontbreekt, dienen mensen met albinisme zich tegen de schadelijke straling van de felle Afrikaanse zon te beschermen. Belangrijkste bescherming is het aanbrengen van een zonnebrandmiddel met een factor van minstens 30, dat bescherming biedt tegen uv A- en uv B-straling. Daarnaast helpt het dragen van een zonnebril bij de extreme lichtgevoeligheid van deze mensen.
Zonnebrand is echter op veel plekken in Afrika schaars; mensen met een donkere huid hebben dit immers niet nodig. Wanneer het wél beschikbaar is, wordt dit als toeristenproduct verkocht en is dit voor de lokale bevolking vaak onbetaalbaar.
Naast het grote risico op huidaandoeningen, zorgt deze aandoening ook voor sociale isolatie en verminderde participatie in het dagelijks leven. In Afrika schijnt de zon langer en speelt het sociale leven zich voornamelijk buiten in de zon af; mensen met albinisme, zonder bescherming tegen de zon, leven voornamelijk ‘in de schaduw’ en afgezonderd van het sociale leven.
Stichting Afrikaanse Albino’s
Stichting Afrikaanse Albino’s (SAA) is een non-profitorganisatie die zich sinds 2004 met veel enthousiasme en toewijding inzet om deze mensen in verschillende Afrikaanse landen te ondersteunen. Onze stichting zamelt zonnebrandcrème en zonbeschermende middelen in en transporteert dit op vaste momenten in het jaar naar circa tweeduizend mensen met albinisme, verspreid over negen landen. Hier zorgen onze landcoördinatoren, in samenwerking met verschillende lokale organisaties, voor de distributie van de middelen. Door één persoon met albinisme elk jaar één liter zonnebrand, een hoed, een zonnebril en zonbeschermende kleding te geven, proberen wij een vaste groep mensen van continue bescherming te voorzien. De middelen die wij transporteren verkrijgen we door middel van financiële en materiële donaties (door zonnebrandproducenten, bedrijven, scholen, donateurs, etc.) Daarnaast hebben wij in verschillende Afrikaanse landen projecten opgezet waar lokaal zonnebrandcrème geproduceerd kan worden.
Met ons werk willen wij de gezondheid en kwaliteit van leven van mensen met albinisme in Afrika verbeteren. Wij hopen de komende jaren verder te groeien om meer mensen met albinisme te kunnen steunen. Je kunt volgen wat wij doen via Facebook (Stichting Afrikaanse Albino’s) en Instagram (stichtingafrikaansealbinos). Wil je bijdragen aan ons werk? Doneren kan via onze website (www.afrikaansealbinos.nl) of via ons rekeningnummer (NL03INGB0004442081 t.n.v. Stichting Afrikaanse Albino's).
Auteurs
Roxanne Yeganeh, pr & communicatie Stichting Afrikaanse Albino’s
Justine van der Beek, pr & communicatie Stichting Afrikaanse Albino’s
contact
cc: redactie@medischcontact.nl
Voetnoten
1. Sreelatha O, Al-Harthy E, VanRijen-Cooymans P, Al-Zuhaibi S, Ganesh A. Albinsim : Images in opthalmology. Oman J Opthalmol. 2009 Jan; 2 (1) : 43-45
2. Albinisme. [Internet]. Available from : https://www.oogartsen.nl/oogartsen/overige_oogziekten/ziekten_verschijnselen/albinisme_albino/. [Accessed 14 October 2019]
3. Berger, E. et. al. (2011). Squamous- cell carcinoma in situ in a patiënt with oculocutaneous albinism. Dermatology Online Journal, volume 17 nummer 10. Binnengehaald op 21 februari 2012 van http://dermatology.cdlib.org/1710/2011-04/22_2011-04/article.html.
4. Gronsov, K., Ek, J. en Brondum- Nielsen, K. (2007). Oculocutaneous albinism. Binnengehaald op 15 februari 2013 van http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2211462/.
5. People with Albinsim : Not ghost but human beings. Beyond Race, Ethnicity and Gender. [Internet]. Available from: https://albinism.ohchr.org/about-albinism.html [Accessed 17 October 2019]
- Er zijn nog geen reacties
