Vaker dan gedacht genetische afwijkingen bij miskraam eerste trimester

Chromosomale afwijkingen blijken vaker dan gedacht de oorzaak te zijn van miskramen in het eerste trimester. Dit blijkt uit onderzoek van Rick Essers e.a. in Nature Medicine.

De onderzoekers bestudeerden het overgebleven weefsel van 1745 spontane miskramen in het eerste trimester. Ongeveer de helft (50,4%) daarvan bleek bij conventioneel chromosoomonderzoek (bijvoorbeeld karyotypering) een genetische afwijking te hebben. Daarnaast onderzochten zij 94 embryonale weefsels die volgens karyotypering niet afwijkend waren. Bij nader onderzoek met behulp van een nieuwe techniek, bleek dat 35,1 procent daarvan toch een chromosomale afwijking had. Wanneer zij deze gegevens extrapoleerden, nam het aantal miskramen door genetische afwijkingen toe naar 67,8 procent. Voorheen werd gedacht dat de helft van de miskramen in het eerste trimester door genetische afwijkingen kwam.  

Nieuwe NIPT 

De onderzoekers maakten gebruik van een door henzelf ontwikkelde techniek, genaamd haplarithmisis, waarmee kan worden onderscheiden of een genetische afwijking is ontstaan tijdens de vorming van de geslachtscellen (de meiose), of na de bevruchting (de mitose). In deze studie konden ze aantonen dat de embryonale weefsels – overgebleven na de miskraam – vaker meiotische afwijkingen hadden, ofwel dat zij mitotische veranderingen hadden die in ieder geval in de ‘inner cell mass’ (die het embryo gaat vormen) aanwezig waren. De weefsels bevatten veel minder vaak mitotische veranderingen die alleen in de placenta aanwezig zijn. 

In het persbericht van het Maastricht UMC+ stellen de onderzoeker dat door het gebruik van haplarithmisis bij de NIPT de verwachting is dat het aantal foutpositieve uitslagen kan afnemen, omdat deze ook placentaire genetische afwijkingen kan detecteren die vaak niet leiden tot een miskraam.  Promovendus Rick Essers licht het belang toe: ‘Aanstaande ouders komen dan minder vaak voor de lastige keuze te staan om wel of geen invasieve tests te ondergaan. Die tests zijn emotioneel en fysiek belastend en brengen mogelijk risico's voor het ongeboren kind met zich mee.’ De onderzoeksgroep is bezig met het ontwikkelen van deze nieuwe NIPT.