AI legt verband tussen symptomen en afwijkingen hersenweefsel

Het verband tussen neurodegeneratieve hersenziekten, afwijkingen in het hersenweefsel en de bijbehorende symptomen is vaak niet eenduidig; sommige symptomen komen bijvoorbeeld voor bij meerdere aandoeningen, en het klinisch beeld kan sterk variëren van patiënt tot patiënt, wat zelfs kan resulteren in verkeerde diagnoses. Daar zouden onderzoekers en artsen meer duidelijkheid over willen hebben.

Zou AI wat dat betreft goede diensten kunnen bewijzen? Nederlandse onderzoekers dachten van wel, en ze dachten dat goed: in Nature Medicine presenteren Nienke Mekkes e.a. hun bevindingen. Ze maakten daarbij gebruik van het feit dat al het post mortem verkregen hersenweefsel dat in de Nederlandse Hersenbank is opgeslagen vergezeld gaat van een nauwkeurige beschrijving van de neuropathologische diagnose en van het ziektebeloop, inclusief de symptomen.

Onjuist gediagnosticeerd

Mekkes e.a. ‘voeden’ een AI-taalmodel met die combinatie van teksten en weefselkenmerken, behorend bij 3042 donoren. Dat resulteerde in negentig verschillende symptomen verdeeld over vijf verschillende domeinen: psychiatrische symptomen (zoals depressie, psychoses), cognitieve symptomen (zoals dementie, geheugenproblemen), motorische problematiek (bijvoorbeeld trillingen) en sensorische symptomen (onder andere dingen voelen die er niet zijn).

Een tweede AI-predictiemodel werd vervolgens ontwikkeld, dat diagnoses zou moeten stellen louter op basis van het klinische beeld. Dat bleek vrij accuraat te werken, behalve bij zeldzame stoornissen. En de onderzoekers vonden dankzij dit model nog iets: een groep van donoren die bij leven kennelijk onjuist was gediagnosticeerd. Het lijkt erop, aldus een van de onderzoekers in een toelichting voor de pers, dat een groep mensen met de ziekte van Alzheimer symptomen vertoont die eerder doen denken aan de ziekte van Parkinson. En dat bij een andere groep mensen frontotemporale dementie zich manifesteert als de ziekte van Alzheimer.

Unieke hulpbron

Mekkes e.a. menen dat ze ‘een zeer unieke hulpbron tot stand hebben gebracht waar een breed scala aan onderzoekers baat bij zou kunnen hebben’. Ze noemen: epidemiologen die de (temporele) symptomatologie van verschillende hersenaandoeningen bestuderen, moleculair biologen die ernaar streven een dieper inzicht te verkrijgen in de cellulaire en moleculaire kenmerken die aanleiding geven tot neurodegeneratieve ziekten en computationele onderzoekers die voorspellende modellen willen bouwen voor de diagnose en prognose van patiënten met dementie.

Identification of clinical disease trajectories in neurodegenerative disorders with natural language processing