Familieanamnese voorspelt aanleg kinderkanker zelden

Of kanker wel of niet in de familie voorkomt, voorspelt niet of bij een kind met de ziekte mutaties in bekende kankergenen worden gevonden. Dit schrijven Jinghui Zhang e.a. in de New England Journal of Medicine.

In het kader van het Pediatric Cancer Genome Project brachten zij 1120 patiënten (<20 jaar) met verschillende vormen van kanker genoom, exoom of beide in kaart. Dezelfde analyse vond plaats bij twee groepen mensen bij wie geen kanker is gediagnosticeerd, zowel volwassenen als kinderen. De focus lag op zestig autosomaal dominante kankerpredispositiegenen.

Bij 8,5 procent van de kinderen met kanker was een (mogelijk) pathogene mutatie in deze genen aanwezig. Mutaties kwamen het meest voor in het p53 tumorsuppressorgen. Bij de mensen zonder kanker was dat 1,1 procent of minder. Van de patiënten met een (mogelijk) pathogene mutatie van wie er informatie over de familie beschikbaar was, was bij 40 procent sprake van kanker bij familieleden. Dat was ongeveer hetzelfde bij een steekproef van honderd deelnemers zonder mutatie in een kankergen.

Onderzoek naar kinderkanker kan het inzicht over aanleg voor kanker verder helpen, omdat omgevingsfactoren bij kinderen per definitie een minder grote rol spelen dan bij ouderen. Zhang en de haren zullen ongetwijfeld nog veel meer gaan publiceren over mutaties in andere genen die zij ook onder de loep leggen, en meer toegespitst op bepaalde vormen van kanker. Wat deze resultaten in ieder geval al duidelijk maken is dat de familieanamnese onvoldoende informatie geeft om een gevoeligheid voor kanker vast te stellen. Volgens commentator John Maris zou sequencing bij alle patiëntjes met kanker moeten gebeuren.

Sophie Broersen

NEJM, 2015. Doi: 10.1056/NEJMoa1508054 en 1513921